La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.
Generalmente se manifiesta en los niños varones, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.
La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje:
- Trastorno por déficit de atención (ADD).
- Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
- Autismo.
Síntomas y tratamiento de esta enfermedad
Los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) son los siguientes:
- Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
- Torso hacia atrás.
- Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
- Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
- Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.
Hasta el momento no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticosteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.
Fuente: diainternacionalde.com
