La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad hereditaria que causa que ciertas glándulas produzcan secreciones anómalas, lo que provoca a su vez lesiones en órganos y tejidos, especialmente en los pulmones y en el tubo digestivo.

 

  • La fibrosis quística tiene su origen en determinadas mutaciones genéticas hereditarias, que producen secreciones viscosas que obstruyen los pulmones y otros órganos.
  • Los síntomas característicos consisten en distensión abdominal, heces sueltas y poco aumento de peso, así como tos, sibilancias e infecciones respiratorias frecuentes a lo largo de la vida.
  • El diagnóstico se basa en los resultados de la prueba del sudor y/o estudios genéticos.
  • Alrededor de la mitad de los estadounidenses que sufren esta enfermedad son adultos.
  • Los tratamientos consisten en antibióticos, broncodilatadores, fármacos para fluidificar las secreciones pulmonares, tratamientos de desobstrucción de las vías respiratorias para los problemas respiratorios, suplementos de enzimas pancreáticas y vitaminas para los problemas digestivos, y fármacos para mejorar la función de la proteína de la fibrosis quística en personas con ciertas mutaciones.
  • Algunas personas necesitan un trasplante de hígado y de pulmón.

 

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria que más frecuentemente produce una disminución de la esperanza de vida entre la población de ascendencia caucásica. En Estados Unidos, por ejemplo, se presenta en 1 de cada 3300 niños de ascendencia caucásica y en 1 de cada 15 300 niños de ascendencia africana. Es muy poco frecuente en personas de ascendencia asiática. Dado que los avances en el tratamiento de esta enfermedad han ampliado la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística, cerca del 50% de personas con esta enfermedad en Estados Unidos son adultos. La fibrosis quística afecta por igual a niños y niñas.

Causas

 

Genes anómalos

La fibrosis quística se produce cuando una persona hereda dos copias defectuosas (mutaciones) de un determinado gen, una de cada progenitor. Este gen se llama regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RCFQ). Diversas mutaciones pueden afectar el gen CFTR (RCFQ). Por ejemplo, la más común se llama mutación F508del. El gen CFTR (RCFQ) controla la producción de una proteína que regula el desplazamiento de cloruro, bicarbonato y sodio (sal) a través de las membranas celulares. Las mutaciones en el gen CFTR provocan que la proteína se vuelva disfuncional. Si la proteína no funciona correctamente, se ve interrumpido el movimiento de cloruro, bicarbonato y sodio, dando lugar al espesamiento y al aumento de la viscosidad de las secreciones de todo el organismo.

En la población mundial, alrededor de 3 de cada 100 personas de ascendencia caucásica tienen una copia defectuosa del gen CFTR. Las personas con una sola copia defectuosa del gen son portadoras de la enfermedad, pero no la sufren. Alrededor de 3 de cada 10,000 personas de ascendencia caucásica heredan dos copias defectuosas del gen y desarrollan fibrosis quística.

Secreciones anómalas

La fibrosis quística afecta muchos órganos en todo el cuerpo y casi todas las glándulas que secretan líquidos a través de un conducto (glándulas exocrinas).

Los órganos más frecuentemente afectados son

  • Pulmones
  • Páncreas
  • Intestinos
  • Hígado y vesícula biliar
  • Órganos reproductores

Los pulmones son normales al nacer, pero los problemas se inician en el momento en que las secreciones espesas empiezan a obstruir las vías respiratorias de pequeño calibre (taponamiento mucoso). Esta obstrucción lleva a infecciones bacterianas crónicas y la inflamación causa un daño permanente a las vías respiratorias (bronquiectasia). Estas alteraciones hacen cada vez más difícil la respiración y reducen la capacidad de los pulmones para transferir oxígeno a la sangre. Las personas afectadas pueden sufrir infecciones bacterianas frecuentes que afectan los senos paranasales.

En el páncreas, la obstrucción de los conductos del páncreas evita que las enzimas digestivas alcancen el intestino. La falta de estas enzimas impide la correcta absorción de grasas, proteínas y vitaminas (malabsorción). Esta mala absorción, a su vez, deriva en carencias nutricionales y falta de crecimiento. Finalmente, el páncreas se fibrosa y ya no produce suficiente insulina, por lo que algunas personas desarrollan diabetes. Sin embargo, alrededor del 5 al 15% de las personas que sufren fibrosis quística y portan ciertas mutaciones no desarrollan problemas digestivos pancreáticos.

Los intestinos se obstruyen a causa de las secreciones espesas. Esta obstrucción es común inmediatamente después del nacimiento porque el contenido del tubo digestivo del feto (llamado meconio) es anormalmente grueso. Esta obstrucción del intestino delgado se denomina íleo meconial y cuando tiene lugar en el intestino grueso se denomina síndrome del tapón meconial. Los niños mayores y los adultos también pueden tener problemas de estreñimiento y obstrucción intestinal (síndrome de obstrucción intestinal distal).

El hígado y la vesícula biliar se pueden obstruir debido a secreciones espesas, que finalmente pueden causar cicatrices hepáticas (fibrosis). Se pueden desarrollar cálculos biliares.

Los órganos reproductores se pueden obstruir debido a secreciones gruesas, que pueden causar infertilidad. Casi todos los hombres son estériles, pero la infertilidad es mucho menos frecuente en las mujeres.

Las glándulas sudoríparas secretan líquido que contiene más sal de lo normal, aumentando el riesgo de deshidratación.

 

Fuente: merckmanuals.com